Rett Syndroom2018-05-28T11:28:25+00:00

Rett Syndroom

Rett Syndroom

Is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose. De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.

Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Overal waar we Rett-meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett-jongens/mannen bedoeld.

Bron: Nederlandse Rett Syndroom Vereniging  www.rett.nl

Ontwikkeling

Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadia.
Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd.

Stadium 1
Het Rett syndroom openbaart zich op een leeftijd van zes tot achttien maanden met vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van vaardigheden. Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van de spieren), maakt het meisje minder oogcontacten, verliest zij interesse in speelgoed. Aanvankelijk zijn de symptomen subtiel, maar geleidelijk valt het op dat zij de zgn. mijlpalen in de ontwikkeling niet haalt. De groeisnelheid van het hoofd neemt af en aspecifieke handbewegingen treden op.
Dit stadium duurt enkele maanden tot een jaar.

Stadium 2
Dan volgt een periode van regressie, waarin communicatievaardigheden en zinvolle handmotoriek verloren gaan. Daarna treden de voor Rett stereotypische handbewegingen op, gaat het lopen achteruit of geheel verloren en wordt vertraagde groei van het hoofd duidelijk. In deze fase kan de onregelmatige ademhaling duidelijk worden met episodes van hyperventilatie, hypoventilatie of puffende ademhaling. Tijdens de slaap is de ademhaling doorgaans normaal. Door de afnemende sociale interactie en communicatie kan in dit stadium verwarring met autisme ontstaan. Het meisje kan in deze fase erg prikkelbaar zijn, tandenknarsen en onregelmatig slapen met soms nachtelijke huil- of lachbuien. Deze fase begint tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan maanden duren.

Stadium 3
Na de periode van achteruitgang volgt een stabiele fase. In deze fase staan apraxie, motorische problemen, scoliose en epilepsie op de voorgrond. De prikkelbaarheid neemt af, het oogcontact verbetert en zij heeft meer interesse in haar omgeving. De communicatievaardigheden verbeteren. Ook in de motoriek kan verbetering worden bereikt. Zelfstandig lopen behoort tot de mogelijkheden, vooral bij diegene die eerder gelopen hebben.
Deze fase kan lang duren, het is mogelijk dat meisjes de rest van hun leven in deze fase blijven.

Stadium 4
Voor deze fase, die begint na het 10e levensjaar, is de afname van mobiliteit karakteristiek. Spierzwakte, stijfheid en scoliose zijn de belangrijkste kenmerken die bijdragen aan het verlies van het vermogen te lopen. De typische handbewegingen kunnen afnemen in intensiteit. Communicatievaardigheid en cognitief functioneren nemen niet af.

Deze indeling in stadia is bedoeld om meer begrip te krijgen voor het Rett syndroom. Niet alle meisjes zullen de stadia op dezelfde wijze doorlopen. Stadium 1 en 2 kunnen variëren in hevigheid en duur en meisjes kunnen niet in stadium 4 belanden. Er zijn ook meisjes die nooit zullen leren lopen.

Bron: Nederlandse Rett Syndroom Vereniging  www.rett.nl

Symptomen

Rett syndroom gaat gepaard met een veelheid aan symptomen. Naast de verstandelijke beperking zijn er tal van lichamelijke kenmerken. Het betreft symptomen die te wijten zijn aan onrijpheid van hersenen en hersenstamfuncties in samenhang met andere problemen zoals vertraagde groei, slaapstoornissen, epilepsie, obstipatie, osteoporose, ernstige dyspraxie, abnormale spierspanning en secundaire misvorming van de wervelkolom en de voeten. Stereotypische handbewegingen, met name het wringen met de handen en het in de mond steken van de handen vormen de ‘handtekening’ van deze aandoening. Ondanks een goede eetlust kan bij veel meisjes en vrouwen met Rett syndroom toch sprake zijn van ondervoeding.

Afwijkende ademhalingspatronen geven aanleiding tot een verstoorde balans tussen zuurstof (O2) en koolzuur (CO2) in het bloed. Een drietal ademhalingstypes is na nauwkeurig neurofysiologisch onderzoek van hersenstamfuncties te onderscheiden, internationaal aangeduid met ‘forceful breathing’, ‘feeble breathing’, en ‘apneustic breathing’. ‘Forceful breathers’ hebben een snelle, diepe, hyperventilerende ademhaling, waarbij het CO2-gehalte in het bloed daalt. ‘Feeble breathers’ hebben een erg stille en oppervlakkige ademhaling waardoor het CO2–gehalte in het bloed stijgt. Een stijging die ook geconstateerd wordt bij ‘apneustic breathers’, bij wie de in- en uitademing langdurig inadequaat verloopt met CO2-ophoping in het bloed. Rett meisjes en vrouwen laten onafhankelijk van het type ademhaling ook een Valsalva manoeuvre -type ademhaling zien. Dit is een poging om lucht uit te persen tegen een gesloten strottenklep.

De onderliggende pathofysiologie van de verstoorde ademhaling situeert zich in de hersenstam. Een van de gevolgen van het defect in het controlemechanisme van de CO2-uitademing is een chronische respiratoire alkalose of acidose. Deze verandering in zuurtegraad kan van invloed zijn op tal van celfuncties en enzymactiviteiten.

Het gelijktijdig meten van alle cardiorespiratoire variabelen samen met veranderingen in bloedgassen, EEG en continue videomonitoring van het gedrag is voor de diagnostiek van verstoorde hersenstamfuncties de enige mogelijkheid om tot de juiste vaststelling van het ademtype te komen. Dit is van anesthesiologisch en therapeutisch belang om aanvallen van onwillekeurige bewegingen en motorische onrust, die bij alle ademtypes kunnen optreden, te kunnen onderscheiden van een epileptische aanval.

Hoewel genezing nog niet tot de mogelijkheden behoort, laat recent onderzoek zien dat het mogelijk is de symptomen te beïnvloeden (te versterken of te verminderen). De begeleiding en behandeling is met de huidige stand van kennis met name gericht op het verminderen van de ernst van de symptomen. Het spreekt voor zich gezien de uiteenlopende kenmerken van het syndroom dat een multidisciplinaire behandeling en begeleiding, gebaseerd op degelijke diagnostiek, aan de orde is.

Bron: Stichting Terre  www.stichtingterre.nl